男婴出生7个月体重未变基因检测系突变所致
2023-09-19
本文摘要：倍受爱心人士注目的深圳怪病男婴龙龙再一追查病因。昨日上午，华大基因方面传到消息，已对龙龙已完成基因检测，可行性临床为Costello综合征。这一病症与一年前拇指姑娘一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本展开检测，更进一步证实结果。 举国为龙龙去找病因 身患怪病的龙龙出生于时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能不吃、能倾听，包在在婴儿衣中的龙龙看上去与长时间婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从找到孩子患上怪病，家里之后一刻没消停。
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倍受爱心人士注目的深圳怪病男婴龙龙再一追查病因。昨日上午，华大基因方面传到消息，已对龙龙已完成基因检测，可行性临床为Costello综合征。这一病症与一年前拇指姑娘一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本展开检测，更进一步证实结果。
举国为龙龙去找病因 身患怪病的龙龙出生于时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能不吃、能倾听，包在在婴儿衣中的龙龙看上去与长时间婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从找到孩子患上怪病，家里之后一刻没消停。 本月初，南都独家报道了怪病男婴龙龙的事，此事经南都APP、微信、微博等移动末端发售后，引发普遍注目。截至目前，南都呼叫中心共计收到近500个爱心电话，由南都与网媒牵头发动的筹款活动，为龙龙筹措到将近2万元的善款，龙龙父亲闵先生的个人账户上也接到了近3万元爱心人士的捐助。
同时，不少热心医生及医院方面也争相插手，期望老大龙龙追查病因。在报导发售后，曾对拇指姑娘展开过基因检测的深圳华大基因也在第一时间插手，为龙龙及其父母注射，展开基因检测。 已完成可行性基因检测 昨日上午，南都记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，可行性临床为Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本展开检测，更进一步证实结果。
Costello综合征是一种经常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期相当严重喂食艰难造成的生长发育功能障碍、矮小、皮肤色素浅、张力消退、婴儿期吮吸力差、重度智力低落且心脏也有可能累及。 据华大基因透漏，8月6日，华大基因的工作人员顺利收集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其决定了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因大约20万个外显子区展开测序来找寻病因。
经过20多天的研究，龙龙的基因检测结果再一出来了。华大基因研究人员回应，经过对龙龙基因组数据的深入分析，研究人员找到，在与Costello综合征（OMIM#：218040）涉及的HRAS基因上检测一个杂合的未知病原变异：c.34GA（p.。
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